Multisystematrophie
1. Einführung
Die Multisystematrophie (MSA) ist eine seltene, rasch fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Kombination von autonomer Dysfunktion, Parkinsonismus und zerebellärer Ataxie gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den atypischen Parkinson-Syndromen und führt innerhalb von 6-10 Jahren nach Beginn der Symptome zum Tod.
2. Ursachen
Die genaue Ursache der MSA ist unbekannt, aber es kommt zu Ablagerungen des fehlgefalteten Proteins Alpha-Synuclein in Oligodendrozyten und Nervenzellen bestimmter Hirnregionen. Warum diese Proteinablagerungen gerade in diesen Zelltypen auftreten, ist unklar.
3. Pathologie
Es gibt zwei Hauptformen der MSA, die sich in der Verteilung der Proteinablagerungen unterscheiden:
– MSA-P (Parkinson-Typ): Ablagerungen vor allem im Striatum, der Substantia Nigra und Pyramidenbahnen, was zu Parkinsonismus führt.
– MSA-C (zerebellärer Typ): Ablagerungen im Kleinhirn, Pons und Olive, was zu zerebellärer Ataxie führt.
Im Laufe der Erkrankung entwickeln die meisten Patienten Symptome beider Typen.
4. Symptome
A) Autonome Dysfunktion
- Orthostatische Hypotonie (Blutdruckabfall beim Aufstehen)
- Blasen- und Darmfunktionsstörungen (Inkontinenz, Obstipation)
- Erektile Dysfunktion (kann Erstsymptom bei Männern sein)
- Schlafstörungen (Schlaf-Apnoe, REM-Schlaf-Verhaltensstörung)
B) Motorische Symptome
- Parkinsonismus: Bradykinese, Rigor, Haltungsinstabilität
- Zerebelläre Ataxie: Gangataxie, Intentionstremor, Dysarthrie
- Pyramidenbahnzeichen: Spastik, gesteigerte Reflexe
C) Weitere Symptome
- Dysphagie
- Kognitive Beeinträchtigung
- Emotionale Inkontinenz (unangemessenes Lachen/Weinen
5. Diagnose
Es gibt keine spezifischen Biomarker. Die Diagnose erfolgt anhand der klinischen Symptome und dem Ausschluss anderer Erkrankungen. Hilfreich sind:
- MRT (Atrophie Putamen, Kleinhirn, Pons)
- MIBG-Szintigraphie (Nachweis präganglionärer Schädigung)
- Autonome Funktionstests (z.B. Kipptisch-Test)
- Polysomnographie (REM-Schlaf-Verhaltensstörung)
6. Differenzialdiagnosen
- Parkinson-Krankheit
- Atypische Parkinson-Syndrome (PSP, CBD, DLB)
- Hereditäre Ataxien (SCA, FRDA)
- Autonome Neuropathien
7. Therapie
Es gibt keine kurative Therapie. Die Behandlung ist rein symptomatisch:
- Parkinsonismus: L-Dopa, Dopaminagonisten (Ansprechen gering)
- Autonome Dysfunktion: Midodrin, Fludrocortison
- Physiotherapie, Logopädie
- Anpassung der Umgebung, Hilfsmittel
- Psychologische Betreuung
8. Prognose
Die MSA ist eine rasch fortschreitende Erkrankung. Die mittlere Überlebenszeit ab Symptombeginn beträgt 6-9 Jahre. Haupttodesursachen sind Aspirationspneumonien und plötzlicher Herztod.
